치매질환 Q&A

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Re.치매진단 받으신 어머니 문의드립니다.

작성자명신경과전문의
조회수178
등록일2020-10-14 오후 12:00:01

보호자분처럼 치매도 유전이 되는 것인지에 대해 걱정을 가지고 질문을 하시는 분들이 많이 계십니다. 치매의 가장많은 원인인 노인성치매라고 알려져 있는 알츠하이머병은 가족 중 적어도 2 명 이상의 알츠하이머병 환자가 있는 가족성 알츠하이머병과 그렇지 않은 산재성 알츠하이머병으로 나뉩니다.그러나 가족성 알츠하이머병이라고 해서 모두 유전에 의한 것은 아닙니다. 알츠하이머병은 노년에 특히 흔한 병이기 때문에 장수하는 가족 중에는 우연히 여러명의 알츠하이머병 환자가 발생할 수도 있습니다. 전체 알츠하이머병 중 약 5% 정도만이 상염색체 우성 양식으로 유전되는 가족성 알츠하이머병입니다. 상염색체 우성 유전이란 알츠하이머병을 일으키는 원인 유전자를 물려받은 사람은 거의 100% 알츠하이머병이 걸리게 되는 경우를 말합니다. 이런 가족성 알츠하이머병의 경우에는 부모님 중 적어도 한 분은 반드시 알츠하이머병 환자이며, 자신이나 부모님의 형제 중 대략 50% 정도가 알츠하이머병 환자입니다. 가족성 알츠하이머병을 유발하는 원인 유전자로는 아밀로이드 전구 단백 유전자( amyloid precursor protein), 프리세닐린 1(presenilin-1)유전자, 프레세닐린 2 (presenilin-2) 유전자의 돌연변이 등이 있으며, 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않은 경우도 30% 정도 됩니다. 가족성 알츠하이머병은 대개 40-50대에 일찍 발병하는 경향이 있으며, 비가족성 알츠하이머병에 비해 진행도 빠르고 발병 초기부터 우울, 조울 등의 정신증상이나 간질, 간대성 경련, 보행장애 등의 신경학적 증상이 동반되는 경우가 많습니다. 산재성 알츠하이머병이라고 해서 유전적 요인이 발병에 기여하지 않는 것이 아닙니다. 아포지단백 유전자 중 4형 대립 유전자를 1개 가진 사름은 그렇지 않은 사람에 비해 3배 정도 알츠하이머병의 발병 위험이 높으며 2개 가진 사람은 20배 이상 높습니다. 치매와 같이 아직 완치가 어려운 질환은 무엇보다도 예방이 중요하며, 가족력은 적극적인 예방의 필요성을 평가하는 중요한 정보입니다. 치매예방에 힘쓰시면서 혹시라도 기억감퇴를 경험하시게 된다면 초기에 치매검진을 시행하는것을 권유드립니다. 감사합니다.